طوّرت CSIRO نظام Serverless Beacon (sBeacon)، وهو بنية بلا خادم لاستعلام بيانات المتغيرات الجينومية دون نسخ مجموعات البيانات الجينومية الكبيرة إلى قاعدة بيانات مركزية. يستخدم النظام Amazon S3 وAWS Lambda وAmazon Athena وAmazon DynamoDB لتوفير تطبيق لمعيار Beacon الخاص بالتحالف العالمي للجينوم والصحة (GA4GH)، مما يدعم الاستعلامات الجينومية عبر مجموعات كبيرة مع الحفاظ على البيانات الأساسية في تخزينها الأصلي.
كيف تعمل بنية sBeacon بلا خادم؟
تفصل البنية البيانات الجينومية عن البيانات الوصفية اللازمة للبحث فيها. تبقى ملفات تنسيق استدعاء المتغيرات (VCF) في Amazon S3، بينما تتم فهرسة البيانات الوصفية مثل حالة المرض والعمر والموقع بشكل منفصل. أثناء الإعداد، ينشئ sBeacon فهارس وجداول Athena للبيانات الوصفية، بينما تُعالَج مصطلحات علم الوجود عبر Ontoserver الخاص بـ CSIRO لدعم الاستعلامات التي تجمع بين المعلومات الجينومية والنمطية.
بالنسبة لاستعلامات المتغيرات، يوجّه API Gateway الطلبات إلى دوال Lambda التي تحدد مجموعات البيانات والمناطق الجينومية ذات الصلة. تستخدم وحدة استعلام المتغيرات bcftools ومكتبة htslib الخاصة بها لاسترداد أجزاء محددة من ملفات VCF عبر طلبات نطاق البايت عبر HTTP. يتيح ذلك للنظام قراءة المنطقة الجينومية المطلوبة دون نقل الملف كاملاً. تُجمّع النتائج وتُعاد عبر واجهة برمجة تطبيقات Beacon.
أوضح أنورادها ويكراماراتشي، مهندس حلول لمنتجات المعلوماتية الحيوية في CSIRO، أن ضغط البيانات كان اعتبارًا مهمًا في التصميم، «أحد الاعتبارات الرئيسية التي طبقناها بعناية هو الاحتفاظ بالبيانات في شكلها الأكثر ضغطًا. والاستعلام عنها وهي في شكلها المضغوط مفيد للغاية».
ما هي نتائج تقييم أداء sBeacon؟
قامت CSIRO بتقييم البنية باستخدام الكروموسوم 1 من مشروع 1000 Genomes، والذي يحتوي على 2,504 عينة في ملف VCF مضغوط بحجم 1.1 جيجابايت. تم إعداد مجموعة البيانات في 18 ثانية. استغرق الاستعلام الذي يغطي 10,000 زوج قاعدي 1.52 ثانية في المتوسط بتكلفة حوسبة تقديرية بلغت 0.00013 دولار أمريكي. ظل زمن الاستجابة ثابتًا بشكل عام مع زيادة المتغيرات المطابقة من أربعة إلى 400.
يعتمد التصميم على أبحاث سابقة لـ sBeacon نُشرت في Nature Biotechnology، والتي أفادت بدعم يصل إلى 40 مليون فرد و3 مليارات موقع جينومي. وصفت أعمال Beacon الأصلية النموذج الفيدرالي، بينما صُمم بروتوكول GA4GH للعمل عبر مصادر البيانات الموزعة دون تحديد تقنية تخزين أساسية. وصفت أعمال Beacon الأصلية النموذج الفيدرالي كوسيلة للمؤسسات للاحتفاظ بالتحكم في بياناتها الجينومية مع توفير واجهات استعلام موحدة. يمتد تطبيق 2026 هذا النموذج بخدمات سحابية توفر تنفيذ استعلام مرن مع الاحتفاظ بالملفات الجينومية في تخزين الكائنات.
